28 februari: Internationale Dag van de Zeldzame Ziekten

Sommige ziekten komen vaker voor dan andere. Als een ziekte bij minder dan 1 op de 2.000 mensen voorkomt, dan is het een zeldzame ziekte. Zeer zeldzame ziekten komen nog minder vaak voor. Internationale Zeldzameziektendag vraagt aandacht voor mensen met een zeldzame ziekte. Want ook hier geldt: onbekend maakt onbemind. Wij spraken vier organisaties die zich voor zeldzame ziekten inzetten.

Stichting Zeldzame Ziekten Fonds

Medewerker Fondsenwerving Daniëlle Nicodem: “Dit jaar brengen we, samen met anderen, een video uit met feiten over zeldzame ziekten. Hieraan hebben ervaringsdeskundige ambassadeurs en kinderen meegewerkt.

Het Zeldzame Ziekten Fonds wil awareness kweken, zodat zeldzame ziekten bekender worden. Ook werven we geld voor onderzoek, want onderzoek is natuurlijk ook voor zeldzame ziekten essentieel. Maar dat ligt vaak moeilijk, omdat de doelgroepen zo klein zijn.

Verder organiseren we lotgenotencontactdagen, omdat we mensen met elkaar in contact willen brengen. Dat onderlinge contact is zó belangrijk voor de herkenning en om ervaringen uit te wisselen. Er zijn zoveel zeldzame ziekten! Maar op deze dagen gaat het om de overeenkomsten, ondanks alle verschillen. Ons motto is niet voor niets: ‘zeldzaam ziek, maar niet in je eentje’.

Een belangrijk deel van onze achterban gebruikt een rolstoel. Sommigen fulltime, anderen alleen voor grotere afstanden. Het is mooi om te zien dat de rollers tijdens de contactdagen elkaar opzoeken en elkaars rolstoelen gaan vergelijken. Die uitwisseling is zo waardevol!”

Stichting Zeldzame Ziekten Fonds

https://youtu.be/TSuYX9K2Abs

ZeldSamen, netwerken voor zeldzame genetische aandoeningen

Redacteur Antine van Goor-Schaap: “Op Zeldzameziektendag vragen wij aandacht voor zeldzame genetische syndromen. Dat doen we dit jaar vooral via Facebook. We delen ervaringen van families met een kind met een zeer zeldzaam syndroom en een verstandelijke beperking of ontwikkelingsstoornis.

ZeldSamen richt zich vooral op ouders en verzorgers van een kind met een zeldzame genetische aandoening. Ondanks de vele verschillende diagnoses, zijn veel symptomen herkenbaar. We hebben diverse netwerken voor specifieke genetische aandoeningen. Ook hebben we een netwerk voor zeer zeldzame aandoeningen. Sommige aandoeningen komen maar bij een of twee mensen in Nederland voor!

Veel kinderen met een zeldzame genetische aandoening hebben een verstandelijke beperking of ontwikkelingsstoornis. Vaak zijn er ook complexe medische problemen.
Bij volwassenen is er minder bekend over zeldzame genetische aandoeningen. Want toen zij jong waren, waren de technische onderzoeksmogelijkheden beperkt. Daarom hebben zij vaak geen diagnose of krijgen die pas op volwassen leeftijd.

De mobiliteit is heel wisselend bij onze achterban. Sommige kinderen gebruiken een rolstoel. Anderen lopen wel, maar gebruiken een rolstoel voor langere afstanden. Weer anderen lopen zonder hulpmiddelen.

Het lastige van zeldzame aandoeningen is dat mensen er helemaal geen beeld bij hebben. Daarom is het onderlinge contact zo belangrijk. Dan kunnen mensen informatie en ervaringen uitwisselen. ZeldSamen wil mensen makkelijker met elkaar in contact brengen.

ZeldSamen, netwerken voor zeldzame genetische aandoeningen

Bronnen: VZinfo (RIVM/VWS) en EURORDIS, de Europese organisatie voor zeldzame ziekten

Stichting Zeldzame Bloedziekten

Secretaris Andrea Stiene: “We hebben geen eigen activiteiten met Zeldzameziektendag. Wel besteden we er aandacht aan via sociale media. We delen bijvoorbeeld een video over zeldzame ziekten.

Onze stichting is een patiëntenorganisatie voor diverse “goedaardige” zeldzame bloedziekten, want veel zeldzame bloedziekten zijn nog niet vertegenwoordigd. Het gaat om kleine groepen mensen: soms 10 mensen, soms 100 mensen per bloedziekte. Veel zeldzame bloedziekten hebben overlappende symptomen. Zo zijn ze veelal erfelijk, is er vaak ijzerstapeling, een verhoogd risico op trombose en afbraak van rode bloedcellen. Ook zijn mensen chronisch vermoeid.

Wij brengen mensen met elkaar in contact via een besloten Facebookgroep en patiëntenbijeenkomsten. Ons plan is dit jaar de eerste Nationale Zeldzamebloedziektendag te organiseren.

Het komt weinig voor dat mensen met een goedaardige zeldzame bloedziekte een rolstoel gebruiken. Toevallig ben ik zelf een van die mensen. Voor langere stukken gebruik ik een rolstoel of scootmobiel.”

Stichting Zeldzame Bloedziekten

VSOP - Patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen

Directeur Cor Oosterwijk: “Dit jaar doen we een aantal dingen rondom Zeldzameziektendag. Afgelopen zaterdag hebben we op paleis Soestdijk de Zeldzame Engelen Award uitgereikt. Dat is een prijs voor mensen die zich bijzonder voor zeldzame ziekten hebben ingezet. Dat doen we al 15 jaar. Eén van de prijswinnaars is Ysbrand Poortman, (mede)oprichter van onder andere de VSOP en Spierziekten Nederland.

Wereldwijd worden er gebouwen en bruggen in de kleuren van Zeldzameziektendag verlicht: groen, roze en blauw. Paleis Soestdijk doet hieraan mee, zowel afgelopen zaterdag als vandaag.

Verder hebben we een campagne met billboards langs de snelwegen, met de tekst: “1 Miljoen mensen met zeldzame ziekten! Hoezo zeldzaam?“. We hebben bewust gekozen voor een afbeelding met mensen die juist níet zichtbaar ziek zijn, want zeldzame ziekten zijn vaak niet zichtbaar.

Het is belangrijk dat mensen weten dat er in Nederland meer dan 300 expertisecentra zijn met kennis en expertise over zeldzame ziekten. Deze zijn te vinden op onze site.”

VSOP - Patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen
– Bij de VSOP zijn ruim 100 patiëntenorganisaties aangesloten
– Nieuwsbericht “Zeldzameziektendag 2022”
– Video’s Zeldzameziektendag 2021